Возраст: 27 лет
Пол: Женский
Анамнез: наследственное заболевание – фенилкетонурия
Патология: визуализируются участки гиперинтенсивного МР-сигнала вокруг задних рогов боковых желудочков на Т2ВИ и FLAIR с наличием ограничения диффузии на DWI и ADC (по типу цитотоксического отека)
Обсуждение: первично пациентка обратилась по поводу головокружения, онемения 4-5 пальцев рук для выполнения МРТ шейного отдела позвоночника, при котором не было выявлено значимой патологии, за исключением нарушения статики в виде кифоза шейного отдела и минимальных протрузий дисков без признаков невральной компрессии.
Ввиду отсутствия явной патологии было решено провести МРТ головного мозга.
Патогенез: фенилкетонурия – это генетическая болезнь.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные накапливаются в семье в одном поколении.
Возникает вследствие мутаций q22-24 участка хромосомы 12, что влияет на структуру и функцию фермента фенилаланингидроксилазы.
В результате снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы, фенилаланин, как правило, накапливается в крови и тканях организма, включая головной мозг.
Высокий уровень фенилаланина вызывает прогрессирующее повреждение мозга без острых симптомов заболевания.
Диагностика: как правило выявляется при скрининге новорожденных.
В РФ скрининг новорожденных ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-генитального синдрома и муковисцидоза.